安吉丽娜·茱莉为预防乳腺癌而进行致病基因检测、布拉德菲尔德家族则为的是免受胃癌的摧残，魏伟告诉记者，除此之外，其他能通过基因检测进行发病前诊断的遗传性恶性肿瘤还有不少，如家族性胰腺癌、家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌、家族性视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病I型、着色性干皮病等。

好莱坞性感影星安吉丽娜·朱莉不久前预防性地切除双侧乳腺的手术，据说是为了降低自身患乳腺癌的风险。朱莉自己也说，她自身携带有一种特别的基因——乳腺癌致病基因BRCA1，因此医生建议进行手术以免后患。

从小叛逆的安吉丽娜·朱莉，经常会有惊人之举，这次也不例外。尽管安吉丽娜·朱莉的这一举动存在着很大争议，但朱莉的明星效应，使得“致病基因检测”这一理念，第一次得以被公众认知，通过基因检测来提前预防疾病，也引发了人们对自身健康的关心。

基因检测，是否真的能如魔法师手中的水晶球般，让我们能预知自己的未来？

基因探查避免家族疾病

美国，像茱莉一样在进行致病基因检测后采取预防措施的人并不少见，比安吉丽娜·朱莉更经典的一个故事，是布拉德菲尔德家族的故事。

这个家族的老祖母戈尔·布拉德菲尔德于1960年死于胃癌，自此以后，死亡的阴影就一直笼罩着她的子孙们。其7个子女中和18个孙子女和外孙女中，共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世，她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”。在致病基因检测技术出现后，这个家族余下的人都接受了基因检测，结果表明，他们中有11人携带一种家族遗传性胃癌的突变基因，他们将有70%的几率患上胃癌。

迫不得已，布拉德菲尔德家族的11名堂兄妹选择了在自己还未发病的时候就将胃完全切除，避免了家族性疾病的再次发生，而这些携带致病基因的个体，如果在生育时进行孕期基因检测，通过选择性生育，将能彻底根除家族性胃癌在后代中的出现。

其实在国内，这类前沿基因技术也已有了实际应用，中关村有个华康基因研究院的研究团队，已经与北京多家医院成功研发出了一种致病基因检测技术，并在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了成功应用。

中关村华康基因研究院院长魏伟告诉记者，像茱莉所担心的乳腺癌，是女性发病率最高的恶性肿瘤，发病的中位年龄为48岁，而且乳腺癌具有明显的遗传倾向，发病呈家族聚集状，约20%到25%患者都是属家族性乳腺癌。

魏伟告诉记者，对乳腺癌病人进行致病基因检测，可以确定疾病的病因是否由于基因突变引起的，确定乳腺癌病人是否是遗传病，对乳腺癌致病基因携带者家族成员进行基因检测，可以明确家族其他成员中致病基因的携带情况，并能够在发病前对乳腺癌提前发现。
基因决定是否可能猝死

曾夺得男子100米蛙泳冠军的26岁挪威游泳选手亚历山大·戴尔·奥恩，因为心脏骤停在美国去世；前辽宁队一位24岁的球员，也因突发心脏病猝死……

事实上，这样的悲剧在我们生活中也在不断发生，好端端的人，怎么会突然死亡呢，其背后原因就是“心源性猝死”。据卫生部的统计，国内每年死于心源性猝死的人数约为54万人，平均每一分钟就有一人死于心源性猝死，位居全球各国之首。其中有17%的这类疾病患者在第一次发作时就匆匆离世，给个人、家庭和社会造成严重的负担。

这类疾病发病率高，临床表现凶险，其早期隐匿性强，使用现有检测手段无法做到早期确诊。而如果可以做到早期确诊，临床医生对于该类疾病预防和治疗的手段及经验已经非常的丰富。另外由于该类疾病的遗传比率高，猝死风险会伴随基因在家族中一代代地悄悄传递。

在魏伟看来，“猝死”和单基因遗传性心血管疾病有着密切的联系。他告诉记者，据不完全统计，在所有高危猝死性心血管疾病中（包括冠心病心肌梗死猝死），单基因遗传性心血管病的猝死占了近三分之一。例如“肥厚型心肌病”为其中一类造成心猝死的疾病，属于单基因遗传性病，目前已发现该病的致病基因共有26个，只要其中任何一个基因存在缺陷，这类疾病的发生将不可避免。而“遗传性心律不齐”，也是另一类导致心猝死的单基因遗传病。

通过检测与单基因恶性心血管遗传病相关的所有已知致病基因，最大程度发现会导致发病的致病基因，这正是致病基因检测技术的任务和目标，魏伟说，今后像猝死这类单基因疾病，完全可以通过致病基因检测出来，做到提前预防。

恶性肿瘤一样可以预知

安吉丽娜·茱莉为预防乳腺癌而进行致病基因检测、布拉德菲尔德家族则为的是免受胃癌的摧残，魏伟告诉记者，除此之外，其他能通过基因检测进行发病前诊断的遗传性恶性肿瘤还有不少，如家族性胰腺癌、家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌、家族性视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病I型、着色性干皮病等。

“以家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，严重时息肉数目可多达成百上千。该病如不予治疗，不可避免地发展为原发性结直肠癌。

而家族性腺瘤性息肉病的发病初期无明显症状，传统诊断方法肠镜在常规体检并不普及，难以做到在息肉扩散出现症状之前发现，通常预防困难。而如果通过致病基因检测就能在发病前实现提前预知。

家族性胰腺癌是已经确定的遗传肿瘤综合征，属常染色体显性遗传，发病年龄较早。

胰腺癌早期诊断困难，许多患者确诊时已属晚期。在发病前进行基因检测可以实现胰腺癌的早发现。约5%至10%的胰腺癌患者有家族遗传史，所以对于胰腺癌患者的家属，更应提高警惕，可通过基因检测确定遗传因素在疾病发生中的作用，实现疾病的早期诊断。

“致病基因检测不但可确定致病基因的改变，确诊一些用其他方法不能准确诊断的遗传病，还可对一些迟发性遗传病致病基因携带者作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施。”魏伟说。