基因检测有的放矢 记者了解到，基因检测如此重要，但人类认识基因并将其应用临床诊断还是近十几年的事。 2001年，美、英、法、德、日、中六国科学家共同合作完成的人类基因序列框架图正式发表。 美国则在10年前开始将致病基因检测技术应用于临床，并于5年前正式开始临床收费。美国有超过500万人接受了基因检测，占美国总人口的1/40 。但是在国内，这个领域发展相对滞后。像中关村科技园众多海归一样，几年前在德国留学的魏伟踌躇满志回国，就是想把已经在国外相当成熟的基因检测技术引入国内，并决定选取“单基因遗传性疾病”作为突破口。 “朱莉进行的基因检测针对的就是‘单基因遗传病’。”现在已是中关村华康基因研究院院长的魏伟告诉记者，单基因遗传性疾病是指只要任何一个与其相关的致病基因发生突变，这种疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，从而最大程度发现会导致发病的致病基因突变，有着极大的临床意义。 现在人类已经知道的大约单基因病有6600多种，通过现代基因检测手段，就可以提前知道我们是否患有这种病，血友病、脆骨病、先天性肾上腺增生都属于单基因疾病。 魏伟说，只有单基因遗传病在发病前，能通过“致病基因检测”提前预知，现在，“致病基因检测”被视为遗传病确诊的新标准，通过对疑似遗传病的患者或送检者的某一特定基因进行分析和检测，可以对相应的遗传病进行诊断。 基因探究家人健康 单基因遗传病不同，它的发病机制清晰，目前全世界已发现的单基因遗传病有6600多种，虽然单个病种的发病率较低，但中国人口基数大，单基因病患者在中国数以千万计，造成社会危害很大；另外，这类疾病早期隐匿性强，使用传统医疗手段无法做到早期确诊和鉴别诊断，一旦发病后临床表现凶险，难以挽救。 “可以说，在各种遗传病中，只有针对单基因病的‘致病基因检测’和染色体病的‘染色体分析’这两种方法在临床诊断方面具有实际应用价值。”魏伟告诉记者。 据悉，我国人口中有20%到25%的人患有各种遗传病，其中多基因遗传病约15%到20%，单基因遗传病约3%至5%，染色体病约0.5%至1%。 魏伟告诉记者，遗传病对人类生殖健康、胎儿和出生后不同生长发育阶段均可产生严重危害，除导致不孕不育生殖缺陷、流产和出生缺陷外，还可对出生时正常的新生儿在随后的发育过程中造成严重危害。例如：造成青少年死亡、残疾的18三体综合征、13三体综合征和假性肥大型肌营养不良；造成中青年死亡、残疾的遗传性痉挛性共济失调I型、面肩肱型肌营养不良、成年型多囊肾、遗传性恶性肿瘤、心血管疾病等，这些遗传病涉及恶性肿瘤、神经和肌肉系统、心血管系统、血液系统、呼吸系统、泌尿系统、代谢系统、皮肤系统和视觉系统等，其中的单基因遗传病能通过基因检测进行确诊。 “可以说，在一些严重病患中开展致病基因检测，确定遗传因素在疾病发生中的作用，能有效预防家族性遗传病在人群中扩散。”魏伟说。 基因运用初见成效 目前，北京已经有多家医疗单位将致病基因检测成功运用到多种遗传性疾病的预防上。 魏伟告诉记者，癫痫是国内第二大神经系统常见病，其患病率为7％。，癫痫患者中有约50％的人发病与其遗传基因有关，其中部分为单基因遗传病。在临床中有这样一对夫妇，他们生育的大女儿、二女儿分别在5、3岁发现患癫痫，基因检测后发现致病基因，该致病基因表现为X染色体显性遗传，医生对女孩的父母也进行了基因检测，发现父亲携带该致病基因，为了满足这对夫妻希望再生一个健康孩子的愿望，医生在他妻子再次怀孕期间，通过产前基因检测明确了胎儿的致病基因携带状况，最终帮助这对夫妇生下了一个健康的男孩。 对“婚检”人们都不陌生，将致病基因检测技术应用于婚检，对严重遗传疾病基因携带者进行生育指导，可避免他们将来生下严重遗传病患者。在新生儿筛查方面，致病基因检测技术也大有可为。 将致病基因检测技术运用到健康人群体检中，也可发挥巨大作用，魏伟告诉记者，对于遗传性痉挛性共济失调I型等遗传性神经肌肉系统疾病，肥厚性心肌病等引起心猝死的遗传性心血管疾病，和遗传性恶性肿瘤等迟发性、慢性进行性严重遗传病，患者没有意识到自身存在疾病，常规体检无法做到早期诊断，但对这类发病前隐匿、临床表现凶险的单基因遗传病进行致病基因体检，可提前发现遗传病，及早采取防范治疗措施，避免造成严重危害。 魏伟告诉记者，控制和降低以上这些遗传病的关键就在于预防，致病基因检测技术就能在这类疾病发病前，实现早诊断、早预防和早治疗。 在实际应用中，不同人群基因检测适合范围各有不同。 在生活中，“猝死”这样的悲剧会给家庭和社会造成不可挽回的损失，魏伟建议如果对自己的身体不放心，完全可以做一下遗传性心血管疾病基因检测，此项检测适合的人群有：从事高强度脑力劳动的职场白领；有巨大工作压力的社会精英；从事田径、足球等剧烈体育运动项目的年轻人；有家族病史或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死；有不明原因晕厥史或有类似疑似症状者。 适合进行恶性肿瘤基因检测的人群则包括：有相关癌症家族史；工作及生活环境污染严重的人；工作或生活中直接或间接接触致癌物的人。 对于基因检测的未来，魏伟告诉记者，患者到医院可以像现在做CT检查一样，花几千块钱，就可以对自己的致病基因检测，两个星期以后就可以拿到检查结果。 链接 未来，基因检测如同做CT 魏伟告诉记者，选择致病基因检测，应该是具有疾病诊断价值的致病基因，而非易感基因，具体如何选择，应咨询临床医生意见和征求遗传咨询师的建议，同时询问承担检测的机构是否有细胞分子遗传学专业的检测资质，能否出具国家卫生部门认可的检测分析报告，还要询问检测涵盖的范围。致病基因检测范围应涵盖该致病基因目前所有的已知突变，包括所有已报道的突变。如果检测没有涵盖所有已知的致病基因突变，即使进行了该基因检测，同样存在漏检误判风险。 |