目前国际上的主流检测技术包括Sanger测序法、基因芯片技术、普通高通量测序技术。在准确率方面，Sanger测序法则是世界公认的最准确的检测方法。但是，由于Sanger测序法测序流程较为复杂，人工操作步骤多，所以容易出现人为错误。 基因芯片平台的准确率较高，可以达到98%。但是，由于芯片技术存在假阳性率高的问题，导致其在这方面表现不尽如人意，另一方面，这种基因技术成本偏高，推广不易。 能不能用一种新的基因检测技术呢？研究人员独辟蹊径，创新出新一代低成本致病基因检测技术——BestSeq致病基因检测技术。 “人的致病基因在整个基因序列中就像混在沙子中的铁屑一样，此前的基因检测方法就是花费足够多的人和足够多的时间来一个一个地把铁屑挑出来，这种检测技术只适用于有能力花100万美金的富人，但是没有实际临床应用价值。BestSeq致病基因检测技术就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样，把致病基因非常容易地‘捕获’到。”魏伟解释。 目前，美国一年就有数百万人接受不同种类的临床基因检测，全球已有625家实验室及检验机构，开展针对2742种疾病的临床基因检测工作。据估计，2015年全球基因检测市场份额将达18亿美元。我国卫生部于2010年设立了“医学检验所”这一全新的第三方医疗检验机构，同时新增“临床细胞分子遗传学”这一检验专业，将其与临床体液、血液、临床免疫、血清学等专业并列列于医疗机构临床检验项目目录中，为基因检测在临床的应用奠定了政策基础。 |